启动人类基因组计划二期将极大推动精准医疗发展

在“人类基因组计划”完成21年之后，由中国科学家发起，十多个国家科研人员联合在国际知名学术期刊《细胞研究》上发表题为《献给人类1%的礼物:人类基因组计划二期》的社论，倡议启动人类基因组计划二期(HGP2)。

多国科学家为何联合启动这一倡议，要实现哪些具体目标，又计划如何应对挑战？

为何启动HGP2

1990年，被誉为生命科学“登月计划”的HGP启动，并于2003年宣告完成初稿。这项壮举由美国、英国、日本、德国、法国和中国的科学家花了13年时间、耗资38亿美元完成，与研究原子弹的美国“曼哈顿计划”、阿波罗登月计划并称为20世纪三大科学工程。

20多年来，HGP的完成极大推动了基因组学研究和精准医疗的发展。美国巴特尔研究所的一项分析指出，如果将美国1993年至2003年间在HGP项目的投入与该计划对美国经济和基因组产业产生的综合影响相比，投入产出比高达1∶141。

然而，精准医疗对全球人口健康的影响迄今为止仍然微不足道。要想取得更具影响力的进步，还有赖于全球范围内的进一步合作，首先解决几个关键的全球挑战。但研究人员指出，要解决这些挑战，现有努力还缺乏规模和大范围协调。

因此，由中国科学家发起，中国、希腊、马来西亚、美国、土耳其、印度、澳大利亚、意大利等10多个国家的科研人员在《细胞研究》上联合发表社论文章，倡议启动HGP2。根据文章，这一全球精准公共卫生项目旨在继承HGP的遗产，通过更深入了解人类基因组来履行改善人类状况的承诺。多国科研人员强调:“在HGP完成20多年后，现在是HGP2向人类交付人类基因组承诺的时候了。”

初步实现哪些目标

HGP2的任务是赋予全人类读取和使用自身基因组信息的权利，以过上更健康、更长寿的生活。HGP2设定了初步目标，涵盖数据生成、精准干预和临床转化三大方面，包括一系列量化目标。

其中，数据生成目标包括完成全球超过1%人口的基因组测序，为人类泛基因组项目贡献来自20多个国家的5万个完整参考基因组，将多组学整合到精准医疗的标准和方法中，以及创建来自不同人群的大型多组学队列等。

精准干预目标包括定义携带者筛查、偶然发现、显性疾病、罕见疾病诊断和药物基因组学的最佳实践报告和干预措施，并对所有测序的基因组实施临床可行的报告和干预，实施标准化的健康经济学研究，量化基因组引导干预的成本效益等。

临床转化目标包括编目HGP2测序的基因组中的所有遗传和多组学变异，并阐明所有编目遗传和多组学变异的临床相关性，同时，将基因组和多组学发现嵌入标准临床实践和精准公共卫生。

如何应对关键挑战

研究人员指出，扩大精准医疗在全球的实施规模和影响，面临经济、组织、基础设施、科学以及伦理、法律和社会影响等多个方面的全球性挑战。而挑战主要源自各国发展不均衡且缺乏组织协调。

为实现项目目标，应对全球精准公共卫生领域的关键挑战，HGP2计划在多方面开展工作。

在应对经济挑战方面，倡议方提议HGP2由开放的行业承诺来提供支持，即任何拥有相关技术或解决方案的公司都可以承诺以低成本来参与项目。比如，承诺为HGP2提供每个基因组重测序的成本不超过99美元。HGP2还将组织一个国际资助计划或机构，作为参与HGP2的中低收入国家的“世界银行”。同时，还将建立一个健康经济学工作流程，并与多个国际组织合作。

组织挑战方面，由于HGP2是一项涉及全人类的全球性努力，国家层面的倡议参与框架将成为国家精准公共卫生的蓝图，同时为HGP2提供行业支持、资金援助、标准、最佳实践和科学领导的途径。HGP2将建立一个由来自参与国家或组织的代表们组成的全球ELSI工作流程，率先制定新的指导方针，预先保护个人数据，并作为监督机构确保整个HGP2项目过程中的数据使用符合伦理。

基础设施方面，全球基因组学与健康联盟是解决基础设施挑战的理想平台。有了GA4GH的支持，HGP2国家倡议参与框架将更好地打破区域孤立，加强全球合作，并将全球科学发现转化为公共卫生成果。

科学挑战方面，HGP2计划创建一个全球研究联盟，以实现其科学转化目标并促进知识公平。在伦理、法律和社会影响方面，HGP2将与ELSI专家合作，为全人类开发针对不同文化并符合法律的方案。

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