上海多方携手聚焦罕见病致病机制研究等推进诊疗技术突破与转化

今年2月28日是第18个国际罕见病日。当天，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室(筹)启动会暨义诊活动在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院举行。

上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室(简称:实验室)依托复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、复旦大学，围绕罕见病的基因编辑、基因治疗与细胞治疗，聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，致力于拓展罕见病治疗的认知边界，通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供方案。

上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室的启动，是《上海市加快合成生物创新策源打造高端生物制造产业集群行动方案(2023-2025年)》的一个重要实践。

上海市科委副主任屈炜指出，上海市始终将罕见病诊疗与前沿生物技术研发作为科技创新布局的重点方向，未来将继续支持实验室在基因编辑和细胞治疗领域的创新研究，推动罕见病诊疗技术的突破与转化。据悉，未来，实验室将聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发以及临床转化应用，致力于为患者提供更精准、更有效的诊疗方案，把已取得临床价值的“实验室成果”转化为实实在在的新质生产力，在科研攻关、临床诊疗及成果转化等方面不断取得新突破，为健康中国建设贡献智慧和力量。

当日活动由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院主办，上海市医学会罕见病专科分会、复旦大学医学遗传研究院、上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市医师协会临床遗传专业委员会协办。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院院长周行涛表示，实验室的启动标志着医院在罕见病研究领域迈出了坚实的一步，未来将持续致力于推动基因编辑技术的革新和基因治疗与细胞治疗技术的临床转化，惠及更多罕见病患者。中国科学院院士、复旦大学校长助理兼科学技术研究院院长彭慧胜表示，复旦大学将全力支持实验室的建设，助力其在罕见病研究领域取得更大突破。

同日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院与复旦大学附属儿科医院举行了合作共建上海市重点实验室、推进学科发展框架签约仪式。双方将进一步携手推动罕见病诊疗技术的研发与转化，合作共建重点实验室，为罕见病患者带来更多希望。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院党委书记钱飚表示，罕见病防治是医学领域的重大挑战，此次上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室的建设正是为了撬动科技创新的力量，将医学的边界推向未知领域，真正为患者点亮生命和健康的曙光。

本次会议还举办了罕见病义诊活动，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的专家团队为患者提供了免费的基因检测咨询、疾病诊断和治疗建议。许多患者通过基因检测和专家咨询，获得了精准的治疗建议，重燃了生活的希望。

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