上海系统性整合资源让更多罕见病患者获规范救治

28日正式在上海交通大学医学院附属新华医院(简称:新华医院)揭牌成立，将系统性整合资源，通过标准化建设缩小区域间、机构间的诊疗差距，让更多患者获得规范救治。这标志着上海市罕见病诊疗正式迈入标准化、同品质化发展新阶段。

国内首份基于真实世界数据的罕见病特医食品研究同期“出炉”。当日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所等机构，正式发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。

据悉，上海市罕见病质量控制中心将在上海市卫生健康委员会、上海市医疗质量控制管理事务中心的指导下，开展上海市医疗机构罕见病专业质量控制工作，致力于进一步促进罕见病医疗服务和医学事业发展。上海市罕见病质量控制中心主任由新华医院院长孙锟教授担任。孙锟介绍，未来三年，质控中心将成立罕见病质控专家委员会，筹建单病种质控亚专业组，制订上海市罕见病专业控制标准、单病种质控指标；开展上海市罕见病专业基本情况调查，掌握和了解上海市各级医疗机构罕见病诊疗现况，包括各医疗机构罕见病专业硬件、人员、主要病种、薄弱环节等信息。

作为上海市罕见病诊治中心、上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院建立了儿童与成人融合的多学科诊疗平台，牵头制定《中国新生儿罕见病筛查专家共识》，推动甲基丙二酸血症等15种罕见病纳入上海新生儿筛查项目。“质控中心将结合国家罕见病质控目标，拟定上海市罕见病单病种质控指标及诊疗规范，涵盖诊断流程、治疗方案、随访管理等全环节。”孙锟教授表示，有鉴于此，质控中心将开发移动督查终端，实现质控数据实时采集与分析，并联动全市16个区组建“哨点医院-区级质控小组”两级网络，覆盖二级以上医疗机构。同时，通过培训、督查及帮扶机制，提升基层医疗机构对罕见病的识别与处置能力，重点解决误诊率高、转诊延迟等痛点。

当日，上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所等机构，正式发布《罕见病特殊医学用途配方食品应用与展望研究》报告。本次研究由新华医院牵头，联合香港中文大学深圳研究院罕见病真实世界数据实验室共同完成，系统揭示了中国罕见病患者在营养管理中的核心困境，并提出七大未满足需求与六大发展方向，为政策优化与行业创新提供关键依据。

“特医食品”即特殊医学用途配方食品的简称，是部分罕见病治疗的“生命基石”，需终生足量使用。研究显示，中国罕见病目录中32种疾病依赖特医食品，其中18种需求尤为紧急。“特医食品不是药，却是‘救命粮’。当前亟须通过医保覆盖、政策倾斜破解支付难题，同时加强研发与供应链建设，让患者不再‘断粮’。”上海市儿科医学研究所所长蔡威教授强调。

报告系统提出罕见病特医食品领域的七大未满足需求，包括:早筛体系待完善、可及性与依从性挑战等。针对上述问题，报告明确六大发展方向，包括:加速国产特医食品研发与审批；建立罕见病营养管理标准化路径；构建“政府-企业-社会”多元支付体系等。孙锟指出，此次研究为构建中国特色的罕见病特医食品生态提供了科学抓手。

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